miércoles, 29 de octubre de 2014

( 103 ) Las matemáticas en la medicina

Al igual que en entradas recientes en las que hablábamos de records asociados a las matemáticas (¡dotaciones económicas!), en este caso el record tiene nombre propio y se llama Pardis Sabeti. Imagino que a la mayoría este nombre no le sugiere ninguna gesta reseñable (a mí tampoco la primera vez que lo leí), sin embargo esta bióloga computacional de origen iraní ha conseguido secuenciar el genoma del virus del Ébola en un tiempo record. Este hallazgo, esencial para acabar con la enfermedad, lo ha logrado aplicando sus propios algoritmos matemáticos, y por ello se ha ganado el reconocimiento del mundo científico. Además, y por si fuera poco, está cediendo sus avances de forma altruista a la comunidad científica bajo el lema “Sólo entre todos acabaremos con la pesadilla”.

Conozcamos un poco más a cerca de esta particular y desconocida ‘genio’.

Pardis Sabeti se trasladó a los Estados Unidos a los cuatro años con su familia. Estudió biología en el Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT con sus siglas en inglés) y se especializó en genética médica y genética evolutiva. Actualmente dirige un laboratorio asociado a la Universidad de Harvard y al Instituto Broad, en Cambridge (Massachusetts).

Utiliza el análisis computacional y la genética para buscar los mecanismos de la evolución en seres humanos y en patógenos, y así encontrar las mutaciones que favorecen a unos y otros en su milenaria carrera ‘armamentística’.
Su estudio y posterior aplicación de algoritmos matemáticos está basado en el genoma, que es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas, y puede interpretarse como la totalidad de la información genética que posee un organismo o una especie en particular.  El genoma tiene un peculiar alfabeto consistente en cuatro letras: A, G, C, T (que hacen referencia a las bases nucleótidas: Adenina, Guanina, Citosina y Timina), y sus combinaciones específicas determinan los genes.

En ocasiones, se producen mutaciones beneficiosas en los genes que se transmiten rápidamente a la población, y son esas alteraciones las han permitido la ‘evolución’. Del mismo modo, pueden ocurrir alteraciones perjudiciales que son las que representan los virus. La cuestión es determinar qué genes son los que varían para poder estudiarlos y afrontar las consecuencias de estos cambios.

Investigadores de la Universidad de Harvard y el instituto Broad liderados por Sabeti, han desarrollado el algoritmo MINE (siglas en inglés de “Maximal Information-base Nonparametric Exploration”), herramienta capaz de encontrar patrones ocultos dentro de enormes volúmenes de datos, que hasta ahora ningún otro software había sido capaz de procesar. Con MINE se podrán analizar grandes bases de datos esperando conocer correlaciones interesantes, incluso sin tener que saber de antemano qué es lo que se está buscando. De forma que podría considerarse como un ‘generador de hipótesis’.

MINE se ha puesto a prueba con el ADN humano, y se han podido determinar, por ejemplo, las mutaciones que permitieron a nuestros ancestros una nueva forma de alimento, la leche de vaca, haciéndoles tolerar la lactosa; se ha descubierto el cambio genético que blanqueó la piel de las poblaciones que saltaron de África a Europa. También en el estudio de la malaria se identificaron las variantes genéticas que hacen que personas a las que les pica el mosquito portador no desarrollen la dolencia, y esto ha servido para el desarrollo de nuevos fármacos.

El potencial de esta herramienta parece ser inmenso...

A continuación un par de enlaces en los que hemos obtenido esta información:
Agradecimiento especial a Esther, que encontró esta noticia y nos la remitió.

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